Обстежте немовля

Хто з батьків не хоче для своїх дітей усього найкращого — життя, долі й передусім здоров’я. Але їм треба знати, що є спадкові хвороби, від раннього виявлення яких залежить дальший розвиток і життя дитини. Це фенілкетонурія (ФКУ) та вроджений гіпотиреоз (недостатність щитовидної залози). Дієтичне харчування спеціальними білковими гідролізатами (при ФКУ) та введення гормонів щитовидної залози, отриманих синтетичним шляхом (при вродженому гіпотиреозі), гарантують нормальний психічний та інтелектуальний розвиток дітей. Інакше у малюків, які мають ці спадкові захворювання, розвиватиметься тяжка розумова відсталість.

В Україні діють програми масового обстеження всіх новонароджених на ФКУ та вроджений гіпотиреоз. У нашій області аналізи проводять на базі лабораторії «Пріма-Мед», вся  інформація надходить до обласної медико-генетичної консультації. Батьків дітей, у яких виявлено відхилення, негайно повідомляють про необхідність пройти повторне обстеження. Ось тут медики і стикаються із проблемою байдужості батьків. Треба наголосити, що ніяких ознак хвороби  в цей період ще не можна помітити — їх виявляє лише спеціальне біохімічне та гормональне обстеження. і саме виявлення цих порушень у перші два-три тижні життя  та призначення необхідного лікування є запорукою дальшого нормального розвитку хворих дітей. На жаль, батьки нерідко не реагують на повідомлення, привозять дітей через три-чотири місяці, після повторних викликів. А тоді вже запізно. Коли виникли такі симптоми, як млявість, затримка інтелектуального та рухового розвитку, судома, ураження шкіри за типом алергічного дерматиту, специфічний запах сечі, — можна констатувати незворотні зміни центральної нервової системи при ФКУ і лікування малоефективне. Відставання в рості, масі тіла та інтелектуальному розвитку, сухість шкіри, грубі риси обличчя, великий язик, закрепи — ось класичні ознаки вродженого гіпотиреозу. Вони теж проявляються на третьому-четвертому місяцях життя і далі прогресують. Дитина стає інвалідом. Найголовніше, що цьому можна було запобігти — лише вчасно зреагувати на повідомлення про необхідність повторного обстеження в обласній МГК.

Обласна МГК розміщена на сьомому поверсі обласної дитячої консультативної поліклініки на вул. Коновальця